Récemment, Takeda a développé avec la start-up Bingli un projet pilote sur la maladie de Fabry. Le journal du Médecin a rencontré le Pr David Cassiman, spécialiste en médecine interne et maladies métaboliques à l'UZ Leuven, et Tom Van De Putte, l'un des cofondateurs de Bingli.

La maladie de Fabry est une maladie métabolique rare et héréditaire. Un certain nombre de plaintes spécifiques peuvent se manifester dès l'enfance : des douleurs (neuropathiques) irradiantes au niveau des mains et des pieds, une intolérance à l'effort due à une an- ou hypohidrose et la présence d'angiokératomes (des papules cutanées) au niveau du bassin ou du nombril. La maladie est progressive et multisystémique : avec le temps, le risque e.a. d'insuffisance cardiaque et rénale augmente. La pose précoce du diagnostic revêt d'une importance cruciale pour stabiliser la maladie et sa transmission selon le mode dominant lié à l'X rend un dépistage familial essentiel.

L'application Bingli met à disposition un questionnaire médical numérique intelligent guidé par l'IA. Avant la consultation médicale, un chatbot sonde le patient, à son rythme et dans sa propre langue, pour parvenir à une anamnèse complète et pertinente. L'algorithme propose au médecin un diagnostic différentiel précis, un outil puissant pour aiguiller celui-ci dans le dédale des maladies rares. En apportant aux médecins un soutien scientifique, la technologie Bingli contribue à améliorer la qualité des soins.

Le défi du dépistage

Le grand défi des maladies rares découle du fait que les médecins n'y sont pas ou peu confrontés. De plus, celles-ci se manifestent souvent par des symptômes aspécifiques ou par un phénotype léger ce qui complique encore la tâche. Dans certains cas, comme celui de la maladie de Fabry, il est essentiel qu'un traitement adéquat puisse être initié sans tarder. Ceci suppose évidemment que le patient soit correctement référé pour confirmer le bon diagnostic, et ici, le dépistage joue un rôle majeur. "En dépit de diverses campagnes d'information et initiatives de dépistage, les diagnostics différentiels de ces maladies peu courantes restent très difficiles à mettre au premier plan. C'est là que réside la valeur ajoutée de l'IA", souligne le Pr Cassiman. Le parcours vers le bon diagnostic est parfois long pour les personnes atteintes d'une maladie rare. "Lorsqu'un traitement efficace existe, une telle perte de temps et de qualité de vie est inacceptable", estime le Pr Cassiman. Sachant que l'IA offre la possibilité de diagnostiquer - et donc de traiter - plus rapidement certaines maladies rares, il a accepté d'apporter son soutien à cette collaboration entre Takeda et Bingli.

"En dépit de diverses campagnes d'information et initiatives de dépistage, les diagnostics différentiels de ces maladies peu courants restent très difficiles à mettre au premier plan, et c'est justement là que réside la valeur ajoutée de l'IA", souligne le Pr Cassiman.

En se basant sur la littérature disponible et sur des données de vie réelle, le Pr Cassiman a défini une série de profils de patients atteints de la maladie de Fabry. Ces "vignettes -patients" ont alimenté l'apprentissage automatique du chatbot (agent conversationnel automatisé) de Bingli. Chaque question posée au patient, par l'algorithme d'IA, prend en compte ses réponses précédentes, en reclassant les questions suivantes selon des critères de priorité et de pertinence. In fine, l'application propose au médecin dix diagnostics potentiels, classés par ordre de probabilité. "Une anamnèse aussi pointue requiert généralement énormément d'entraînement, d'expérience et - dans le contexte des maladies rares - une quantité de connaissances spécialisées pratiquement surhumaine", précise le spécialiste. "Cette technologie basée sur l'IA donne aux médecins un point de départ fiable et étayé, tout en leur offrant une large palette de diagnostics potentiels lorsque cela se justifie."

Une plus-value sur plusieurs plans

Au-delà du gain de temps, cet outil apporte aussi au médecin une plus-value qualitative. L'application lui propose un aperçu des spécialistes à contacter et des centres d'expertise pour référer le patient. Ceci permet au médecin de se concentrer essentiellement sur la prise en charge du patient."Nous voulons parvenir à une situation où le patient puisse se retrouver chez le bon médecin (spécialiste) au bon moment, afin de lui garantir les meilleurs soins possibles", explique Tom Van De Putte, cofondateur de Bingli. "L'IA aide les prestataires de soins à agir plus rapidement et évite les consultations non nécessaires et les traitements inappropriés. Si grâce à l'IA, on identifie et traite une maladie à un stade précoce ou réversible, on previent aussi les complications, ce qui peut avoir un impact colossal sur la qualité de vie et même sur l'espérance de vie du patient. Dans le cas spécifique de la maladie de Fabry, il est possible de prévenir ainsi des problèmes cardiaques, le recours à la dialyse ou la greffe de rein. De quoi potentiellement réduire des frais de soins de santé pour les autorités", ajoute Tom Van De Putte. La prochaine étape consiste à implémenter le système d'anamnèse numérique dans les salles d'attente qui sont susceptibles d'accueillir des patients atteints de la maladie de Fabry, en médecine générale et de deuxième ligne. La technologie Bingli a déjà fait ses preuves aux urgences, en médecine générale et en cardiologie. Takeda et Bingli espèrent à présent apporter leur pierre à l'édifice dans le domaine des maladies rares, en raccourcissant l'errance diagnostique et en améliorant la qualité des soins des patients.

Récemment, Takeda a développé avec la start-up Bingli un projet pilote sur la maladie de Fabry. Le journal du Médecin a rencontré le Pr David Cassiman, spécialiste en médecine interne et maladies métaboliques à l'UZ Leuven, et Tom Van De Putte, l'un des cofondateurs de Bingli.Le défi du dépistageLe grand défi des maladies rares découle du fait que les médecins n'y sont pas ou peu confrontés. De plus, celles-ci se manifestent souvent par des symptômes aspécifiques ou par un phénotype léger ce qui complique encore la tâche. Dans certains cas, comme celui de la maladie de Fabry, il est essentiel qu'un traitement adéquat puisse être initié sans tarder. Ceci suppose évidemment que le patient soit correctement référé pour confirmer le bon diagnostic, et ici, le dépistage joue un rôle majeur. "En dépit de diverses campagnes d'information et initiatives de dépistage, les diagnostics différentiels de ces maladies peu courantes restent très difficiles à mettre au premier plan. C'est là que réside la valeur ajoutée de l'IA", souligne le Pr Cassiman. Le parcours vers le bon diagnostic est parfois long pour les personnes atteintes d'une maladie rare. "Lorsqu'un traitement efficace existe, une telle perte de temps et de qualité de vie est inacceptable", estime le Pr Cassiman. Sachant que l'IA offre la possibilité de diagnostiquer - et donc de traiter - plus rapidement certaines maladies rares, il a accepté d'apporter son soutien à cette collaboration entre Takeda et Bingli.En se basant sur la littérature disponible et sur des données de vie réelle, le Pr Cassiman a défini une série de profils de patients atteints de la maladie de Fabry. Ces "vignettes -patients" ont alimenté l'apprentissage automatique du chatbot (agent conversationnel automatisé) de Bingli. Chaque question posée au patient, par l'algorithme d'IA, prend en compte ses réponses précédentes, en reclassant les questions suivantes selon des critères de priorité et de pertinence. In fine, l'application propose au médecin dix diagnostics potentiels, classés par ordre de probabilité. "Une anamnèse aussi pointue requiert généralement énormément d'entraînement, d'expérience et - dans le contexte des maladies rares - une quantité de connaissances spécialisées pratiquement surhumaine", précise le spécialiste. "Cette technologie basée sur l'IA donne aux médecins un point de départ fiable et étayé, tout en leur offrant une large palette de diagnostics potentiels lorsque cela se justifie."Une plus-value sur plusieurs plansAu-delà du gain de temps, cet outil apporte aussi au médecin une plus-value qualitative. L'application lui propose un aperçu des spécialistes à contacter et des centres d'expertise pour référer le patient. Ceci permet au médecin de se concentrer essentiellement sur la prise en charge du patient."Nous voulons parvenir à une situation où le patient puisse se retrouver chez le bon médecin (spécialiste) au bon moment, afin de lui garantir les meilleurs soins possibles", explique Tom Van De Putte, cofondateur de Bingli. "L'IA aide les prestataires de soins à agir plus rapidement et évite les consultations non nécessaires et les traitements inappropriés. Si grâce à l'IA, on identifie et traite une maladie à un stade précoce ou réversible, on previent aussi les complications, ce qui peut avoir un impact colossal sur la qualité de vie et même sur l'espérance de vie du patient. Dans le cas spécifique de la maladie de Fabry, il est possible de prévenir ainsi des problèmes cardiaques, le recours à la dialyse ou la greffe de rein. De quoi potentiellement réduire des frais de soins de santé pour les autorités", ajoute Tom Van De Putte. La prochaine étape consiste à implémenter le système d'anamnèse numérique dans les salles d'attente qui sont susceptibles d'accueillir des patients atteints de la maladie de Fabry, en médecine générale et de deuxième ligne. La technologie Bingli a déjà fait ses preuves aux urgences, en médecine générale et en cardiologie. Takeda et Bingli espèrent à présent apporter leur pierre à l'édifice dans le domaine des maladies rares, en raccourcissant l'errance diagnostique et en améliorant la qualité des soins des patients.