Épidémiologie de la polyneuropathie familiale amyloïde

NEUROLOGIE En Europe, la polyneuropathie familiale amyloïde liée à une mutation de la transthyrétine (TTR-FAP) est tant endémique que sporadique. La maladie est endémique au Portugal et en Suède. Dans d'autres pays, y compris en Belgique, on observe la forme sporadique. Lors du congrès annuel de l'European Academy of Neurology (EAN) à Oslo, trois neurologues, à savoir le Dr Marcio Cardoso du Centro Hospitalar do Porto au Portugal, le Dr Jan De Bleecker de l'UZ Gent et le Dr Gauthier Remiche de l'hôpital Erasme, ULB, nous ont expliqué plus en détail la prévalence locale de la TTR-FAP.

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La prévalence de la TTR-FAP en Europe est très variable. Dans de grandes parties du Portugal et de la Suède, la maladie est endémique, avec une nette histoire familiale et une mutation donnée du gène de la thransthyrétine à l'origine de la maladie, en l'occurrence la mutation Val30Met. La prévalence atteint ici 1/1 000 à 1/10 000 habitants. De plus petits groupes endémiques de TTR-FAP sont également présents à Chypre et à Majorque. À Chypre, la prévalence est actuellement de 5/100 000. Dans le reste de l'Europe, les cas sont plutôt sporadiques et on note une hétérogénéité sur le plan de la mutation génétique, bien que la mutation Val30Met soit également la plus fréquente ici. Il n'existe pas de chiffres précis sur la prévalence dans les pays non endémiques. Cependant, la France, l'Italie et l'Allemagne comptent le plus grand nombre de cas confirmés de TTR-FAP (500, 500-600 et 120 cas, respectivement). La TTR-FAP est également sporadique en Belgique. On ne dispose pas de chiffres exacts pour la Belgique mais, d'après les chiffres épidémiologiques d'autres pays, on estime que 50-100 personnes souffrent de la maladie. Seules quelques-unes d'entre elles sont connues, en partie parce que le diagnostic est si difficile. A u Portugal, où la maladie est endémique, le diagnostic est un peu moins difficile, parce qu'il y a le plus souvent des antécédents familiaux positifs, qu'il s'agit plus souvent d'une forme " précoce " avec des symptômes plus marqués, et que les médecins sont également plus sensibilisés à cette maladie. Au Portugal, des tests génétiques proactifs sont également effectués sur les membres de la famille des personnes chez qui on diagnostique une TTR-FAP. Lorsque ces personnes sont positives, mais asymptomatiques, elles sont suivies annuellement, pour vérifier l'apparition éventuelle de symptômes. Les personnes symptomatiques sont traitées et suivies tous les 3-6 mois pour évaluer la progression de la maladie.Il est clairement nécessaire d'augmenter la prise de conscience vis-à-vis de la TTR-FAP en Belgique, afin de mieux diagnostiquer cette affection, et plus tôt. C'est assurément possible en cas de forme " précoce ", car il s'agit le plus souvent d'une neuropathie très douloureuse avec de nombreuses dysfonctions autonomes et une progression rapide. En cas de plaintes neuropathiques, il est important de s'enquérir de l'existence de symptômes autonomes, car les patients ne les mentionnent souvent pas spontanément. D'autres questions sur les antécédents de symptômes similaires au sein de la famille peuvent également être utiles. En cas de forme " tardive ", le diagnostic est plus compliqué, car il est difficile de faire la distinction avec d'autres neuropathies plus classiques qui surviennent à un âge avancé. Si l'on soupçonne qu'un patient souffre de TTR-FAP, il est préférable de demander un test génétique. En Belgique, ce test peut être réalisé à l'hôpital universitaire de Louvain (UZ Leuven). Un diagnostic précoce est important, car de nouveaux médicaments existent en Belgique, pour traiter cette maladie.