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Sachant qu'en haute altitude l'air se fait rare, la baisse de la pression atmosphérique diminuant la quantité d'oxygène disponible, les auteurs de l'étude ont étudié l'ADN des habitants des hauts plateaux éthiopiens. Pour pallier cette hypoxie d'altitude, l'organisme de ces populations s'est adapté grâce à une modification génétique affectant leurs systèmes respiratoires et sanguins, qui s'est transmise de génération en génération au cours des millénaires. Le séquençage de leur génome a révélé des variations du gène EDNRB apparemment liées aux fonctions cardiaques et susceptibles d'expliquer leur capacité d'adaptation. En effet, chez ces personnes ce gène s'exprime très peu et la protéine qu'il code est donc présente en faible quantité. Pour valider leur hypothèse, les scientifiques ont réalisé une étude avec des souris génétiquement modifiées portant la même mutation. Ils ont ensuite mis ces rongeurs dans une atmosphère pauvre en oxygène et ont comparé leur comportement avec celui de souris d'une groupe témoin. Les conclusions de l'étude confirme que la modification génétique est bien responsable de l'adaptation de l'homme à la haute altitude. Face à des conditions d'hypoxie extrême, les rongeurs mutés résistent mieux au manque d'oxygène et montrent de meilleures performances cardiaques et une plus grande oxygénation des organes vitaux que les souris normales dont la capacité respiratoire a baissé de 40 à 50%. Cette découverte pourrait déboucher sur un traitement des insuffisances cardiaques, l'idée étant d'inhiber l'expression du gène EDNRB pour aider les cellules et les tissus à mieux endurer l'hypoxie.http://www.pnas.org/content/early/2015/07/28/1507486112.abstract