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PALB2 est un gène suppresseur de tumeur et une mutation de ce gène favorise le développement des cellules tumorales. Les auteurs ont enquêté auprès de 154 familles parmi lesquelles se trouvaient 362 personnes porteuses d'une mutation de PALB2 (311 femmes et 51 hommes). Chez les femmes de moins de 40 ans porteuses de la mutation, le risque de cancer du sein est 8 à 9 fois supérieur à celui qui est retrouvé dans la population générale, 6 à 8 fois supérieur entre 40 et 60 ans et 5 fois supérieur chez les femmes de plus de 60 ans. Le risque cumulé de cancer du sein chez les femmes de 50 ans porteuses de la mutation est de 14 % et de 35 % à 70 ans. Le sur-risque est modifié par les facteurs familiaux. Ainsi, le risque absolu de cancer du sein pour une femme de 70 ans porteuse de la mutation va de 33 % s'il n'y a pas d'histoire familiale de cancer du sein à 58 % si au moins 2 parents du premier degré ont eu un cancer du sein à moins de 50 ans. En revanche, le risque de cancer de l'ovaire ne semble pas significativement modifié pour les porteuses de la mutation, ni le risque de cancer du sein chez les hommes.