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Une mutation de ce gène est responsable des cheveux roux de 1 à 2% de la population et de la peau très claire de ces sujets.Des chercheurs américains viennent de découvrir que la mutation qui est responsable du phénotype roux peut expliquer la susceptibilité particulière de ces sujets au mélanome. (référence : Cao J et al. Molecular Cell. 2013;doi:10.1016/j.molcel.2013.08.010)