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L'étude a porté sur le séquençage du génome entier sur des échantillons de 3 006 survivants d'un cancer chez des enfants âgés de ≥ 5 ans au moment du diagnostic initial de ce cancer. Les mutations germinales dans 60 gènes connus pour être associés à une prédisposition au cancer ont été analysées. Les survivants avaient un âge médian de 35,8 ans (intervalle = 7,1-69,8 ans), 53% étaient des hommes et 56% avaient été traités par radiothérapie.Parmi les 3 006 patients, 1 120 néoplasmes subséquents ont été diagnostiqués chez 439 (14,6%) d'entre eux et 175 mutations pathogènes /possiblement pathogènes ont été identifiées dans 5,8% des cas. Ces mutations étaient associées à des risques significativement accrus de cancer du sein (RR = 13,9, IC 95% = 6,0-32,2) et de sarcome (RR = 10,6, IC 95% = 4,3-26,3) chez les survivants irradiés et des risques accrus de tout cancer subséquent (RR = 4,7, IC 95% = 2,4-9,3), cancer du sein (RR = 7,7; IC 95% = 2,4-24,4), cancer cutané non mélanique (RR = 11,0, IC 95% = 2,9-41,4), et ≥ 2 néoplasmes subséquents histologiquement distincts (RR = 18,6, IC à 95% = 3,5-99,3) chez les survivants non irradiés.Wang Z et al. Genetic Risk for Subsequent Neoplasms Among Long-Term Survivors of Childhood Cancer. DOI: 10.1200/JCO.2018.77.8589 Journal of Clinical Oncology 36, no. 20 (July 10 2018) 2078-2087. http://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.2018.77.8589?journalCode=jco