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Dans cette étude en deux parties impliquant une analyse de base de données génomique, les chercheurs ont d'abord constaté que les personnes autistes ont des taux de mutations de l'ADN nettement augmenté dans les gènes associés au développement du cancer. Cependant, une analyse rétrospective de plus de 12.000 patients (avec comparaison à un groupe témoin) a montré que les personnes plus jeunes en particulier atteintes de TSA sont dans plus de 90% des cas moins susceptibles de développer un cancer, un effet qui est plus prononcée chez les patients de sexe féminin. Phénotypiquement, les enfants et les adultes atteints de TSA (Trouble du Spectre de l'Autisme) présentaient un effet protecteur contre le cancer, avec une fréquence de 1,3% par rapport à 3,9% (p <0,001), mais cet effet protecteur diminue avec l'âge. Le rapport de cotes (odds ratio) de néoplasme pour ceux atteints de TSA par rapport aux témoins était de 0,06 (IC à 95%: 0,02, 0,19; p <0,0001) dans le groupe 0-14 ans; 0,35 (IC à 95%: 0,14, 0,87; p = 0,024) dans le groupe des 15 à 29 ans; 0,41 (IC à 95%: 0,15, 1,17; p = 0,095) dans le groupe des 30 à 54 ans; et 0,49 (IC à 95%: 0,14, 1,74; p = 0,267) chez les 55 ans et plus. Tant les patients de sexe masculin que féminin présentaient l'effet protecteur. Ces résultats suggèrent que les défauts dans la prolifération cellulaire, et potentiellement la sénescence, pourrait influencer à la fois l'autisme et le développement d'un néoplasme, et que les médicaments déjà approuvés ciblant les voies oncogéniques pourraient également avoir une valeur thérapeutique dans le traitement de l'autisme.Darbro BW et al. : Autism Linked to Increased Oncogene Mutations but Decreased Cancer Rate. Plos Medicine 2016. Published on line March 2, 2016. doi.org/10.1371/journal.pone.0149041