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Dans ce sondage, les généralistes qualifient leurs connaissances en matière de maladies rares de faibles (voir jdM n°2591). Pourtant, la moitié d'entre eux déclarent n'avoir besoin d'informations sur une maladie rare que lorsque l'un de leurs patients y est confronté1. Les experts s'inquiètent néanmoins du temps nécessaire au diagnostic des maladies rares. On attend communément de la première ligne qu'elle joue un rôle de signalement et renvoie vers le spécialiste." J'ai accepté de siéger au sein du comité de direction du Fonds maladies rares et médicaments orphelins (*), car on y réfléchit à mieux intégrer le généraliste dans l'accompagnement des patients atteints de maladies rares ", explique le Dr De Munck. " La détection de ces maladies constitue en outre la première préoccupation. " Selon lui, le généraliste peut et doit endosser ce rôle, avec l'aide de l'intelligence artificielle. Paul De Munck confirme l'intérêt d'un système intégré au DMI capable de lancer l'alerte sur la base des données du patient encodées par le généraliste, et plus précisément dans des situations où le diagnostic est difficile. " Il existe plusieurs initiatives de développement de systèmes d'alerte pour certaines maladies rares. Voilà peut-être une tâche qui incombe au Fonds. Celui-ci pourrait étudier la possibilité d'un instrument général intégré au DMI par les concepteurs de logiciels. Regardons les choses en face : il ne faut pas, au sens stricte, ajouter les maladies rares au cursus général des médecins. Nos diplômés se plaignent déjà, parfois à raison, que leur cursus déborde de cours sur des maladies qu'ils ne rencontreront qu'une fois dans leur carrière. "Dès qu'une maladie rare est suggérée par une série d'alertes, le généraliste doit rediriger, dans les plus brefs délais, le patient vers un centre de référence qui pose le diagnostic et traite. " Voilà qui n'est pas non plus évident ", estime Paul De Munck. " Les spécialistes du système d'organes touché par la maladie rare ne sont pas tous équipés pour diagnostiquer et traiter cette maladie. " Il faudrait développer un outil de renvoi rapide au sein du site Orphanet. " Les généralistes connaissent bien cette plateforme, mais ne la consultent que quand la maladie rare a déjà été diagnostiquée chez leur patient. Orphanet doit étoffer ses données. "Le Dr De Munck imagine encore un troisième rôle que les collègues de la première ligne pourraient endosser. " Dès que la troisième ligne a décidé du traitement, il faut en informer le généraliste, afin que celui-ci puisse accompagner le patient et ses proches comme il se doit. Un patient - enfant ou adulte - atteint d'une maladie rare ne va tout de même pas, à chaque symptôme, aller frapper à la porte du centre spécialisé qui le suit. Le généraliste doit pouvoir faire la distinction entre une demande de soins qu'il peut lui-même gérer et une situation inquiétante, exigeant un rendez-vous dans un centre spécialisé. Le dialogue entre généralistes et troisième ligne doit donc s'instaurer de manière suffisamment fluide. "En outre, il mentionne les possibilités qu'offre la téléconférence. Celle-ci permet à la troisième ligne, au généraliste et au patient d'éventuellement se concerter. Cette nouvelle voie fait appel à une technologie intéressante pour le patient atteint de maladie rare, dans le sens où la Belgique ne disposera probablement pas, à l'avenir, d'un centre d'expertise pour chaque maladie de ce genre. Certains patients iront par conséquent consulter une spécialiste dans un pays voisin.Il faudra sensibiliser les centres d'expertise, afin d'ouvrir la voie au dialogue avec la première ligne. " Les généralistes se laissent régulièrement découragés par les difficultés à joindre les spécialistes hospitaliers. Ils doivent pouvoir facilement prendre un rendez-vous pour une vidéoconférence. "Le Dr De Munck déclare enfin avoir pris contact avec la Société Scientifique de Médecine Générale (SSMG). " Il serait judicieux, lors des temps de formation continue des généralistes, d'inviter des personnes du Fonds maladies rares et orphelines, afin d'expliquer les principes généraux susmentionnés. Voilà un thème qui n'est abordé que rarement chez les généralistes. Nous pourrions bien entendu en faire de même avec Domus Medica. "