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Ceci a permis une identification plus précise, mais surtout plus complète des variations génétiques dans les tumeurs. Ainsi, le traitement peut désormais être adapté au profil moléculaire sous-jacent de la tumeur, et les médecins peuvent instaurer un traitement personnalisé. Depuis l'été dernier, un projet pilote de NGS a été lancé en Belgique, dans le cadre duquel le profil moléculaire des tumeurs est exposé. Le processus étant complexe, depuis l'introduction de l'ADN/ARN jusqu'au compte rendu clinique, cette analyse moléculaire ne peut être effectuée que dans un certain nombre de centres NGS établis, car l'interprétation des données est difficile. Les modifications pertinentes de l'ADN/ARN, ou "variants", qui ont une valeur diagnostique, pronostique et/ou prédictive, doivent être indiquées, et leur interprétation clinique est par ailleurs très complexe. À cet égard, les médecins et les scientifiques recourent souvent à des bases de données en ligne, combinées à la littérature. En outre, nous disposons de diverses bases de données, qui fournissent différentes informations. Quelles sont donc les informations les plus adéquates pour un variant spécifique, qui débouchent sur un plan de traitement correct pour le patient? Si la technologie est standardisée, l'interprétation des données peut varier. Une solution consiste à utiliser des "outils d'aide à la décision clinique", tels que le NAVIFY Mutation Profiler, de Roche Diagnostics. Grâce à cet outil, l'interprétation du NGS est standardisée et tout à fait conforme aux derniers développements et données dans ce domaine (figure 1). Après avoir téléchargé le fichier VCF avec les fichiers de données issus de l'analyse NGS dans le NAVIFY Mutation Profiler, l'utilisateur reçoit en quelques minutes une interprétation qui tient compte de la signification clinique pour les milliers de variants et de combinaisons de variants les plus fréquents, classés conformément aux recommandations de l'AMP et aux annotations publiques pour des millions de variants supplémentaires. Les résultats obtenus sont associés aux options thérapeutiques soutenues par les autorités locales d'approbation des médicaments, les études cliniques et les directives médicales, et aux études cliniques en cours, sur la base des biomarqueurs identifiés. Il est clair que le recours au NAVIFY Mutation Profiler offre aux laboratoires de NGS un certain nombre d'avantages. Il leur permet d'abord d'économiser le temps normalement consacré à l'interprétation des données du NGS. En outre, la reproductibilité des données augmente. Et enfin, l'automatisation et la traçabilité complète du flux de travail assurent la production d'un compte rendu clinique de NGS. Tout cela permet aux médecins de libérer du temps pour offrir des soins plus personnalisés à leurs patients cancéreux.