NSCLC : un test sanguin pour guider le choix du traitement

Le ddPCR a été développé pour rechercher les mutations les plus fréquentes des NSCLC actuellement détectées en anatomo-pathologie. Rappelons qu'un nombre non négligeable de patients ne peut bénéficier d'une biopsie de la tumeur, qui comporte par ailleurs des risques.Dans cette étude menée sur 219 patients et 30 témoins, la sensibilité clinique varie de 78,6% à 100% et la spécificité de 94,2% à 100%. La concordance des tests varie de 88,9% à 100% avec une moyenne de 97% pour tous les variants.L'équipe a étudié 1643 échantillons de NSCLC et obtenu des résultats en moins de 72 heures pour 94% d'entre eux ; 10,5% de ces échantillons présentaient une mutation de EGFR sensible aux traitements, 13,8% une mutation de résistance aux inhibiteurs de l'EGFR, 13,2% des mutations de KRAS et 2% des mutations de EML4-ALK.Pour les auteurs, leur étude présentera un intérêt évident quand les tests seront utilisés en clinique : les tumeurs sensibles aux inhibiteurs des EGFR tyrosine kinase peuvent être traitées par gefitinib, erlotinib et afatinib ; la mutation EGFR T790M est reconnue comme un mécanisme de résistance au traitement mais désormais on peut utiliser l'osimertinib dans ces cas ; les réarrangements ALK excluent en général les mutations EGFR et KRAS et ces patients ne répondent pas aux inhibiteurs des EGFR tyrosine kinase. Ils peuvent cependant bénéficier de traitements incluant crizotinib, ceritinib et alectinib.Mellert H et al. : Development and Clinical Utility of a Blood-Based Test Service for the Rapid Identification of Actionable Mutations in Non-Small Cell Lung Carcinoma. J Mol Diagn., 2017; 19: 404-416. doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.11.004. http://jmd.amjpathol.org/article/S1525-1578(17)30094-6/fulltext