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La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu fibreux renfermant une ostéogenèse immature. Elle est due à une mutation du gène GNAS 1 sur le chromosome 20q13, une mutation activatrice de la sous-unité α de la protéine G. Cette/ces mutations du gène GNAS sont également présentes dans certains cancers : thyroïde, pancréas et sein.L'étude dont il est ici question a exploré le lien éventuel entre cancer du sein et dysplasie fibreuse, en analysant les données de 2 cohortes de dysplasie fibreuse : une néerlandaise (134 patientes) et une américaine ( 121 patientes).Quinze cancers du sein ont été rapportés : 10 (7,5%) dans la cohorte néerlandaise, survenus à un âge médian de 46 ans, et 5 (4,5%) dans la cohorte américaine survenus à un âge médian de 36 ans. Pour 13 de ces 15 patientes (87 %), la dysplasie fibreuse avait des localisations thoraciques. Par rapport à la population générale hollandaise, le risque de cancer du sein est 3,4 fois plus élevé dans la cohorte dysplasie fibreuse et 13,2 fois plus en cas de dysplasie fibreuse avec localisations thoraciques. Par rapport à la population générale américaine, le risque de cancer du sein est 3,9 fois plus élevé dans la cohorte dysplasie fibreuse et 5,7 fois plus en cas de localisations thoraciques.Majoor B et al. : Increased Risk of Breast Cancer at a Young Age in Women with Fibrous Dysplasia. J Bone Miner Res., 2018; 33: 84-90. DOI: 10.1002/jbmr.3286. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28856726