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Environ un patient pédiatrique atteint d'un cancer sur dix présente un syndrome de prédisposition au cancer (SPC), une maladie génétique sous-jacente qui prédispose l'enfant ou l'adolescent à développer un cancer et qui n'est pas nécessairement détectable à l'oeil nu. Avec plus de 125 SPC connus pouvant entraîner un cancer chez les enfants et les adolescents et aucune méthode standardisée d'évaluation du risque de SPC, il est souvent difficile pour les médecins de savoir lequel de leurs patients présente un SPC sous-jacent. Or, parvenir à établir le diagnostic de SPC chez les jeunes, c'est important, car il permet au médecin d'identifier lesquels de ses patients aux prises avec un premier cancer devraient être soumis à une évaluation en génétique, d'adapter le traitement anticancéreux actuels de ses patients, de proposer un dépistage aux membres de leur famille et, par la suite, de fournir des services de surveillance du cancer afin de détecter plus rapidement de nouveaux cancers. Diagnostiquer un SPC demeure toutefois un défi. Défi sur le point d'être relevé par une équipe d'hématologues-oncologues pédiatriques montréalais et torontois. Au terme de cinq années de travail, ils ont en effet élaboré l'application MIPOGG (pour McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines). Cet outil électronique de dépistage, gratuit, bilingue (anglais et français) et facile d'accès, devrait aider particulièrement les petits hôpitaux et ceux des zones rurales, loin des grands hôpitaux universitaires qui ont la capacité d'offrir des tests génétiques à chaque patient en oncologie. Il est capable de distinguer la probabilité faible ou élevée qu'un enfant atteint de cancer a un SPC. Conséquemment, la disponibilité d'un outil qui identifie quels enfants ont besoin d'être envoyés en génétique devrait permettre de mieux prioriser les ressources disponibles, au lieu de faire passer des tests génétiques à ceux chez qui le risque d'un nouveau cancer est faible. L'application utilise plus de 140 algorithmes décisionnels pour formuler une recommandation au médecin, à partir des données cliniques de l'histoire familiale et des caractéristiques de la tumeur. De plus, une étude internationale témoigne de sa pertinence et de son utilité clinique. Les auteurs ont évalué les performances de MIPOGG chez plus de 1.000 enfants atteints de cancer sur 15 sites, au Canada, aux États-Unis et ailleurs. "MIPOGG a correctement recommandé une évaluation génétique à 99,5% des patients présentant un SPC", déclare Lara Reichman, conseillère en génétique. "Par ailleurs, tous les patients qui ont par la suite développé un second cancer ont été identifiés à un moment plus précoce qu'ils ne l'ont été par leur médecin."Déjà utilisé par plus de 800 professionnels de la santé et étudiants dans plus de 50 pays, MIPOGG fonctionne avec tous les types de cancer chez les enfants et les adolescents. L'app devrait maintenant être traduite dans d'autres langues afin d'en améliorer l'accessibilité, la puissance, la durabilité et la capacité de diffusion à grande échelle.