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Le SOPK, également appelé dystrophie ovarienne, est l'une des causes d'infertilité féminine les plus répandues dans le monde, affectant de 5 à 15% des femmes en âge de procréer, en fonction des critères de diagnostic appliqués. Il se caractérise par un hyperandrogénie, un dysfonctionnement ovulatoire et une morphologie polykystique de l'ovaire.Si ses origines restent méconnues et s'il n'existe aucun médicament ciblant les causes, on sait toutefois que le SOPK est hautement héréditaire. Mais seule une faible proportion de cette héritabilité peut être expliquée par les variants de susceptibilité génétiques communs identifiés à ce jour. D'où l'importance de la découverte réalisée par l'équipe du Dr Andrea Dunaif.Après avoir effectué le séquençage du génome entier sur l'ADN de 261 personnes provenant de 62 familles avec une ou plusieurs filles atteintes du SOPK, les chercheurs ont trouvé que des variants génétiques rares du gène DENND1A, impliqué dans la production de testostérone, étaient présents dans plus de la moitié des familles, ce qui concorde avec le niveau de testostérone élevé observé chez les femmes atteintes de SOPK.Les auteurs espèrent que leurs résultats contribueront à révéler certains des mécanismes héréditaires impliqués dans le SOPK et qu'ils permettront d'en apprendre davantage sur les facteurs moléculaires de la maladie. À terme, cela pourrait permettre de développer un test de dépistage fiable, et d'élaborer des traitements plus ciblés pour contrer cette cause d'infertilité.