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La sixième réforme de l' État approuvée par le parlement quelque temps plus tard n'était pas idéale pour la mise en oeuvre du plan", note-t-elle. Des évolutions importantes en matière de maladies rares ont été la création des Réseaux européens de référence pour les maladies rares (RER) et la reconnaissance en Belgique de huit fonctions liées aux maladies rares, ce qui a donné une forte impulsion à l'encadrement des patients atteints de maladies rares. "Tant en Belgique francophone que néerlandophone, les fonctions ont créé des réseaux au sein desquels elles se concertent avec d'autres partenaires du secteur des soins", explique le Pr Elfride De Baere. "Mais nous avons besoin d'une politique nationale cohérente qui lutte contre la fragmentation sur la base d'un nouveau Plan maladies rares. Le mémorandum donne l'impulsion nécessaire à cet effet."Les maladies rares sont importantes en termes de santé publique parce qu'elles sont chroniques, évolutives et souvent mortelles. En Belgique, elles touchent ensemble au moins 500.000 personnes. L'arrivée récente de nouvelles techniques de diagnostic signifie que davantage de patients atteints de maladies rares peuvent être diagnostiqués, et donc potentiellement traités. Parmi les dix propositions stratégiques que renferme le mémorandum, Elfride De Baere en considère trois comme une priorité absolue. La première est l'enregistrement minutieux des patients atteints de maladies rares. On estime que 1,2% des patients belges sont actuellement enregistrés dans le Registre central des maladies rares. Un enregistrement suivi permet de se faire une idée précise de l'ampleur de la problématique (sensibilisation du gouvernement et de la population) et du nombre de patients pouvant prétendre à un traitement particulier ou être inclus dans une étude internationale. Des fonds sont toutefois nécessaires afin de mettre en place un support informatique pour le registre et pour engager du personnel pouvant réaliser ce travail d'encodage. Un deuxième chantier essentiel est l'identification de l'expertise. Le Pr De Baere commente: "Les patients perdent aujourd'hui beaucoup de temps à trouver un expert pour leur maladie. Cela génère du stress et de l'incertitude. Nous recommandons la création d'un comité national d'expertise sur les maladies rares, dont la mission serait double: élaborer une méthodologie transparente pour identifier l'expertise et faciliter l'accès des patients à cette expertise. Le système devrait être dynamique afin de s'adapter aux changements qui interviennent dans les effectifs hospitaliers. En outre, il devrait y avoir une obligation de renvoi en temps voulu vers une équipe disposant de l'expertise appropriée. La définition de l'expertise a déjà demandé beaucoup d'énergie ces dernières années, mais la mission ne se révèle pas aisée."Une troisième priorité est la création de 24 réseaux de référence belges, chacun reflétant un RER. Cela faciliterait la concertation entre les experts belges et, une fois de plus, l'accès des patients à l'expertise. Les réseaux de référence belges peuvent être un partenaire dans la mise au point des stratégies à mener, grâce à un meilleur enregistrement des patients et à une concertation sur le remboursement (précoce) de traitements (onéreux). En outre, il existe une demande de soins multidisciplinaires intégrés avec gestion des cas pour les patients atteints de maladies rares complexes. Actuellement, il existe des conventions pour quatre maladies rares dans le cadre d'un projet pilote. Il est toutefois nécessaire de disposer d'une convention plus générique qui soit également ouverte à d'autres maladies rares. "De plus, il n'y a aucune garantie budgétaire que ces conventions puissent être intégrées à court terme dans les soins", explique le Pr De Baere. "Le budget devrait également prévoir la possibilité de recruter un coordinateur de soins si nécessaire."Le cinquième point du mémorandum concerne la réduction du délai de diagnostic. Différents facteurs peuvent avoir un effet bénéfique sur ce point, comme une formation appropriée pour la première ligne, une accessibilité optimale au dépistage et aux tests génétiques et une concertation (transmurale) suffisante entre prestataires de soins. Compte tenu de l'augmentation rapide de l'offre médicamenteuse et d'autres traitements hautement spécialisés pour les maladies rares et de la morbidité/mortalité élevée associée à ces maladies, il est important que des procédures appropriées soient mises en place pour permettre un accès rapide aux options thérapeutiques disponibles. Les recommandations émises par les médecins et les patients, ainsi que le suivi des effets des traitements à un stade précoce de leur développement, sont essentiels à cet égard. Parmi les autres points d'action, citons la création et le financement d'un Collège des maladies rares distinct, une politique nationale cohérente en matière de recherche scientifique, la création d'un point d'information national pour les prestataires de soins et les patients, ainsi qu'un cadre administratif simplifié pour le statut de maladie rare.