Une nouvelle mutation génétique explique un moindre besoin de sommeil

En 2009, la même équipe avait découvert que les personnes ayant hérité d'une mutation particulière d'un gène appelé DEC2 n'avaient en moyenne que 6,25 heures de sommeil par nuit, fournissant ainsi la première preuve concluante que la cause d'un sommeil naturel court est, du moins dans certains cas, génétique. Mais cette mutation est rare et elle ne pouvait toutefois pas expliquer tous les cas de "petits dormeurs".Dix ans après, en utilisant le séquençage de gènes et une technique connue sous le nom d'analyse de liaison sur une famille incluant trois générations de "petits dormeurs" (deux heures de moins que la moyenne), dont aucun ne portait la mutation DEC2, les chercheurs ont identifié une nouvelle mutation d'une seule lettre dans un gène appelé ADRB1 qui, comme DEC2, est associée à un sommeil court et naturel et est très rare. Quant au gène ADRB1, il régit notamment la fonction du récepteur béta1-adrénergique.Une première étape pour déchiffrer le rôle de cette variante du gène a été l'étude de sa protéine en tube à essai. Les scientifiques ont ensuite mené plusieurs expériences sur des souris de laboratoire portant une version mutée du gène. Ils ont constaté qu'elles dormaient en moyenne 55 minutes de moins que leurs congénères ordinaires.Une analyse plus poussée a montré que le gène était exprimé à des niveaux élevés dans la face dorsale du pont, une partie du tronc cérébral impliquée dans des activités subconscientes telles que la respiration, le mouvement des yeux et le sommeil.Autre trouvaille : les neurones avec une mutation du gène ADRB1 de cette région du cerveau étaient plus actifs non seulement pendant la veille mais également pendant le sommeil paradoxal et les neurones mutants étaient encore plus actifs que les neurones normaux.De plus, en ayant recours à l'optogénétique, Ptacek et son équipe se sont aperçus qu'une fois activés avec la lumière bleue, les neurones avec une mutation du gène ADRB1 déclenchent l'éveil des souris, alors qu'elles sont en sommeil profond.Ce travail pourrait à terme permettre de développer de nouveaux médicaments destinés à contrôler le sommeil et la veille mais d'autres recherches doivent être effectuées car le processus de sommeil des souris comporte des différences par rapport à celui des humains.(référence : Neuron, 28 août 2019, DOI : 10.1016/j.neuron.2019.07.026)