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En 2009, les équipes des Pr Miikka Vikkula et Laurence Boon ont découvert que la maladie était causée par une mutation du gène baptisé TIE2. La poursuite de leur recherche a ensuite démontré que plusieurs molécules dont la protéine mTOR étaient anormalement hyperactives dans les malformations veineuses. Les chercheurs ont alors testé la rapamycine, un inhibiteur de la molécule mTOR, sur des souris porteuses des mêmes malformations afin d'éprouver son efficacité potentielle contre la pathologie. Après un mois de traitement, les scientifiques ont objectivé un arrêt de croissance des lésions.Depuis lors, une vingtaine de patients pour lesquels les traitements conventionnels n'étaient plus efficaces ont reçu ce traitement lors d'une étude clinique, avec pour résultats une diminution de leurs douleurs et de la taille des lésions, l'arrêt des saignements journaliers et une augmentation de 30 à 90% de leur qualité de vie.Pour rappel, la malformation veineuse est un type d'angiome qui touche environ une personne sur 2.000. Cette maladie chronique, actuellement rarement guérissable, s'accompagne de douleurs quotidiennes très invalidantes, de faiblesses musculaires et de saignements. Elle amoindrit également la qualité de vie des patients, qui se voient incapables de mener une vie normale.> Suivez-nous sur les réseaux sociaux: @jdmedecin ou Le Jdm