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"En termes de santé publique, ce test va transformer le processus de diagnostic de cette maladie. Sa valeur ajoutée consiste à fournir aux cliniciens, aux patients et aux familles un diagnostic d'une extrême fiabilité pour cette grave pathologie, là où les méthodes actuelles ne permettent pas toujours d'aboutir à un diagnostic clair", se félicite le Dr Aaron Bensimon, fondateur et PDG de Genomic Vision. Le développement clinique du test FSHDCombing a été réalisé en collaboration avec le département de génétique médicale du Pr. Nicolas Lévy, à l'hôpital de la Timone (Marseille) et l'Université de la Méditerranée, ainsi qu'avec le soutien financier de l'Association française contre les myopathies (AFM). La plateforme de diagnostic de la dystrophie FSH mise au point par Genomic Vision a été transférée à l'hôpital de La Timone, dans le département de génétique médicale. Le test y est aujourd'hui utilisé en routine et concernera chaque année 300 à 500 patients. Au total, une trentaine de laboratoires dans le monde réalisent des tests génétiques de diagnostic de cette maladie.