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A ce jour, 7 à 8.000 maladies rares (MR) ont été identifiées dans le monde, dont un millier sont connues en Belgique où elles concerneraient 175.000 personnes. Qu'entend-on par "maladie rare"? Il s'agit d'une affection qui touche moins d'une personne sur 2.000, soit environ 30 millions en Europe. Deux tiers se révèlent pendant l'enfance et la plupart sont d'origine génétique, les autres sont des maladies auto-immunes, des cancers rares ou des maladies infectieuses (1).Si en 2014, l'Inserm notait qu'en l'espace de 50 ans les maladies rares étaient sorties de l'ombre, il n'en reste pas moins que pour un patient aujourd'hui, sa pathologie est toujours synonyme d'isolement, d'errance et d'erreur diagnostiques. Les médecins généralistes en rencontrent très rarement, quant aux spécialistes, ils avouent ne pas connaître le vécu avec ces maladies. D'où l'importance des associations de patients qui connaissent très bien le quotidien des malades et dont l'une des missions est de lutter contre le risque d'isolement.Pour mieux répondre à ce défi, l'asbl Rare Disorders Belgium (RDB) (2) vient de se doter d'un nouvel outil: une ligne téléphonique spécifiquement destinée aux patients souffrant d'une maladie rare, le 0800-92802. Ce numéro fait notamment référence à la Journée internationale des MR qui a lieu le 28 février (le 29, les années bissextiles). Le lancement de cette ligne MR bénéficie du parrainage du champion belge de hockey, John-John Dohmen, lui-même touché par une maladie rare. C'est le visage de la campagne et du spot vidéo destiné à faire connaître ce numéro vert.Patients et proches peuvent donc faire appel au 0800, mais les médecins généralistes et les spécialistes sont aussi visés: "Il est très important que les MG se fassent ambassadeurs de RDB et, en particulier, de la ligne 0800, parce qu'en consultation, ils n'ont souvent pas encore rencontré de cas similaire et ils n'ont pas le temps d'entrer dans les détails, ni de chercher des informations utiles ", précise Yvan Lattenist, président de RDB. "C'est pourquoi nous envisageons de leur distribuer à la rentrée des autocollants reprenant notre numéro 0800-92802 pour les donner aux patients concernés. Quant aux médecins spécialistes, ce sont des relais efficaces vers les patients, pour favoriser le contact avec des pairs ". "Notre but est de créer le réseau le plus large possible (avec aussi les infirmiers et les bénévoles) et d'orienter les patients vers l'association la plus adéquate. Malgré l'aspect de rareté, on vise l'effet d'échelle, ajoute-t-il: augmenter le territoire sur lequel on travaille et notre notoriété"."Après trente ans de travail en génétique et sur les maladies rares, j'en rencontre encore de nouvelles tous les jours! ", commente le Pr Yves Gillerot, conseiller bénévole de la RDB. "Depuis 2012-2013, on note une augmentation du nombre de nouvelles personnes qui s'adressent à nous: 32 en 2012 à 95 en 2017". "Le premier but du 0800 est d'apporter une aide immédiate, de répondre à la détresse, un peu comme les téléphones verts d'aide aux assuétudes. Ce premier contact téléphonique est une bouffée d'air frais pour le patient", constate-t-il.Ensuite, pour chaque patient, la RDB suit une méthodologie précise qu'elle appelle 'Protocole intégré Maladies rares': "On essaie d'être les coordinateurs de soins du patient, de l'accompagner dans son parcours". Selon la demande, le Pr Gillerot aiguille ainsi vers une aide médicale et scientifique (contacts avec médecins traitants et spécialistes, recherche dans la littérature, orientation vers un centre d'expertise, accès aux réseaux nationaux et internationaux pour l'aide au diagnostic...), administrative (législation MR, contacts avec l'Inami, la 'Vierge Noire', les mutuelles, conseils par l'infirmière en santé communautaire...), juridique (contacts avec le tribunal du travail, les avocats...) et psychosociale (écouter, reconnaître, apaiser, conseiller, orienter, sortir de l'isolement, visite au domicile ou à l'hôpital, aide à la création d'une asbl, orientation vers une asbl existante...).Meilleur relaisNée en 2000, Rare Disorders Belgium entend ainsi booster sa notoriété et jouer plus pleinement son rôle de relais vers les associations de patients qui ne rencontrent qu'une part très limitée de leur potentiel (taux de pénétration dans la population concernée: 15-20%). RDB compte 117 membres, 49 associations de patients et 68 patients isolés (pour lesquels on n'a pas encore trouvé de personne souffrant de la même affection avec qui entrer en dialogue).Ce 0800 permettra donc de faire en sorte que ces patients se sentent reconnus. "Nous les inviterons à participer à des sessions d'information et au séminaire que nous organisons l'automne prochain pour mieux expliquer ces affections et améliorer la façon dont elles sont perçues. Dernier objectif, établir un inventaire des maladies rares, des informations acquises et des besoins exprimés via ce numéro. Avec le souhait de retourner vers la Région Wallonne qui subsidie la ligne à hauteur de 40.000 euros pour 3 ans, pour que cette approche pragmatique rencontre un travail de fond sur les maladies rares", conclut Yves Lattenist.Martine Versonne1.inserm.fr2.rd-b.be, page Facebook