Le CSS se penche sur le dépistage génétique généralisé en contexte de procréation

Le dépistage en population vise à identifier les porteurs "en bonne santé" de maladies autosomiques récessives ou liées à l'X, et a pour principal objectif de favoriser l'autonomie des couples en matière de procréation. Conscient des questions éthiques et juridiques pouvant être soulevées par un tel dépistage et l'utilisation des données génétiques qu'il occasionne, le CSS conseille tout d'abord de solliciter l'avis du Comité consultatif de bioéthique. Il lui semble également préférable de proposer le dépistage généralisé avant la conception plutôt que pendant la grossesse, de manière à disposer de davantage d'options en matière de procréation et à limiter la détresse émotionnelle. Le Conseil souligne l'intérêt de dépister les deux conjoints.Le CSS propose de sélectionner les troubles et mutations repris dans les panels de dépistage génétique sur base des critères spécifiques suivants : (1) gravité, (2) âge à l'apparition de la maladie, (3) prévalence, (4) sélection de mutations sur la base de leur importance clinique, (5) existence d'un traitement. La priorité devrait être donnée aux mutations pathogènes à forte pénétrance et à faible expression variable, toujours dans le but de réduire au maximum les incertitudes.Accompagnement des couplesEn ce qui concerne l'accompagnement des couples porteurs, une place privilégiée est accordée au médecin généraliste et au gynécologue dans l'information et le suivi des demandes de dépistage. En cas de test positif, "les couples doivent être orientés vers un Centre de génétique médicale", ajoute le CSS. Attention, souligne encore l'avis, il faut toujours tenir compte du consentement éclairé, impliquant un devoir d'information des personnes chez lesquelles les tests dépistage sont réalisés. Cela demande également de cibler l'information donnée sur des domaines pertinents pour la prise de décision du couple.Etude piloteLe Conseil de la santé souhaite qu'une étude pilote soit mise sur pied afin de dégager les questions éthiques et juridiques soulevées par le recours au dépistage génétique en matière de choix de procréation, mais aussi permettre d'élaborer des lignes directrices techniques pour le séquençage de nouvelle génération (NGS). Cette étude pilote se concentrera principalement sur la définition des troubles les plus opportuns à inclure dans le dépistage, la détermination du niveau d'intérêt de la population cible et la meilleure façon d'organiser le conseil préconceptionnel et de tenter d'en cerner l'impact économique.