La plus vaste étude de séquençage génétique des maladies humaines réalisées à ce jour

Ils ont analysé, pour ce faire, la base génétique complète de six maladies auto-immunitaires. Il s'agit de la maladie thyroïdienne auto-immunitaire, de la maladie coeliaque, de la maladie de Crohn, du psoriasis, de la sclérose en plaques et du diabète de type 1. La cause exacte de ces maladies est inconnue, mais on pense qu'il s'agit d'une combinaison complexe de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux. Dans chacune de ces maladies, seule une proportion de l'héritabilité est expliquée par des variantes génétiques identifiées. Les techniques utilisées jusqu'ici ont en général identifié dans la population des variantes d'effet assez faible. Utilisant des techniques de pointe, les chercheurs ont cette fois identifié de nouvelles variantes, incluant des variantes rares et à haut risque dans 25 gènes de risque précédemment mis en évidence