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En isolant un nouveau gène, POLR1C, qui pourrait être responsable de la leucodystrophie 4H, une des formes les plus fréquentes de leucodystrophie, des chercheurs de Montréal apportent un immense espoir aux patients touchés par ces maladies orphelines. Cette découverte vient s'ajouter à l'identification, en 2011, par la même équipe, de deux autres gènes, POLR3A et POLR3B, également impliqués dans la leucodystrophie 4H et dont les mutations sont portées par 85% des personnes atteintes. POLR1C pourrait donc correspondre aux 15% " restants ", sans diagnostic génétique. Les scientifiques ont trouvé que des mutations sur POLR1C causaient un dysfonctionnement dans l'assemblage et dans la localisation cellulaire d'une enzyme, l'ARN polymérase III, qui joue un rôle très important dans le fonctionnement de nos cellules. Cette déficience des cellules à fabriquer l'ARN polymérase III compromet le programme génétique contrôlé par cette enzyme, induisant un effet particulièrement néfaste dans les cellules nerveuses spécialisées. L'identification de ce nouveau gène et la connaissance du mécanisme par lequel les mutations dans ce gène pourraient exercer leurs méfaits devraient favoriser le développement d'outils diagnostiques et thérapeutiques.http://www.nature.com/ncomms/2015/150707/ncomms8623/full/ncomms8623.html