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L'American Academy of Pediatrics (AAP) et l' American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ont émis ces nouvelles guidelines, à paraître dans Pediatrics. Les auteurs soulignent que les tests pour des maladies se déclarant à l'âge adulte ne valent sans doute pas la peine. L'un des auteurs note que si un enfant a des symptômes, il faut un diagnostic pour aider la famille à prendre des décisions dans le meilleur intérêt de l'enfant, et ce même s'il s'agit d'une maladie sans traitement connu à l'heure actuelle. Il ajoute que l'enfant lui-même devrait être dument informé lorsqu'il atteint l'âge approprié.Les guidelines mettent aussi en garde contre les dépistages directs pour consommateurs, dans la mesure où il n'y a aucune supervision et où les résultats restent ouverts à des interprétations variées.