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De récentes recherches ont montré que deux troubles neurologiques bien distincts, l'autisme et le syndrome de Gilles de la Tourette, sont tout de même génétiquement liés. Le chromosome 2 contient en effet une région connue sous le nom de 2p16.3 dont la délétion est souvent la cause d'un retard de développement et de difficultés d'apprentissage. Les personnes atteintes de cette délétion sont environ 15 fois plus susceptibles de développer l'autisme et 20 fois plus le syndrome Gilles de la Tourette. Cependant, jusqu'ici, les mécanismes impliqués restaient mal compris. Les scientifiques savaient néanmoins que la délétion 2p16.3 implique la suppression du gène Neurexin1, un gène qui code pour une protéine qui permet aux neurones de communiquer efficacement.À l'aide d'études d'imagerie cérébrale, des neuroscientifiques de l'Université de Lancaster montrent que la suppression de ce gène affecte les zones cérébrales impliquées dans l'autisme et le syndrome Gilles de la Tourette. Une découverte clé est que cette suppression génétique perturbe le thalamus, compromettant sa capacité à communiquer avec d'autres zones cérébrales. Des changements ont également été constatés dans les régions du cerveau impliquées dans le traitement des informations sensorielles ainsi que dans l'apprentissage et la mémoire.Les auteurs de l'étude ont par ailleurs testé un traitement à base d'une faible dose de kétamine, un médicament utilisé cliniquement à des doses plus élevées comme anesthésique, afin de déterminer dans quelle mesure il pouvait normaliser les altérations des fonctions cérébrales induites par la délétion génétique. "Curieusement, nos données suggèrent que la kétamine peut restaurer certains aspects du dysfonctionnement cérébral qui résulte de la suppression de la 2p16.3 et, cette même kétamine ou d'autres médicaments apparentés pourraient être utiles dans le traitement de certains des symptômes observés dans l'autisme et le syndrome Gilles de la Tourette, en particulier pour les problèmes cognitifs et moteurs," précise le Dr Neil Dawson.Fait intéressant, la kétamine permet en effet une normalisation de l'activité dans les régions thalamiques jugées hyperactives en raison de la délétion génétique, et rétablit la capacité de ces zones à communiquer avec d'autres zones cérébrales. Si de tels résultats offrent pas mal d'espoirs, le Dr Dawson invite toutefois à la prudence ceux qui envisagent d'utiliser la kétamine à des fins thérapeutiques en raison de ses effets secondaires indésirables possibles sur d'autres zones cérébrales que le thalamus et des conséquences néfastes qu'un tel traitement pourrait avoir à long terme. Il suggère dès lors de poursuivre activement les recherches afin de prouver son potentiel clinique.(référence : Lancaster University News, 10 décembre 2019, et Cerebral Cortex, 8 décembre 2019, doi : 10.1093/cercor/bhz244)