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ARID1B et ARID1A, impliqués pour la première fois dans le neuroblastome
Des modifications génétiques, observées pour la première fois dans le neuroblastome, corrélées à une mortalité accrue. Pour les auteurs, les réarrangements tumoraux observés pourraient constituer des biomarqueurs non invasifs, détectés dans le sérum des malades, utiles en pratique clinique pour mesurer la réponse thérapeutique. Ils suggèrent aussi que les altérations des gènes ARID1B et ARID1A corrèlent avec un phénotype de neuroblastome plus agressif. Dans cette étude, tous les enfants porteurs sauf un sont décédés de leur tumeur, dont un enfant qui était pourtant considéré comme à faible risque. La médiane de survie des patients porteurs d'altérations de ARID1 (386 jours contre 1 689 pour les non porteurs ; hazard ratio = 4,49) est plus faible que celle observée pour toute autre modification génétique, y compris l'amplification de N-MYCN (survie médiane de 726 j), ce qui fournit un marqueur de risque d'échec thérapeutique précoce et de progression de la maladie. Une autre analyse accroit encore l'importance de la différence de survie entre les individus porteurs de ARID1B ou ARID1A muté et ceux porteurs des gènes sauvages (hazard ratio = 6,41).
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