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Après l'identification chez un nourrisson d'un sous-type de dysplasie spondylométaphysaire (SMD), maladie qui englobe la scoliose et des malformations osseuses, des chercheurs canadiens ont tenté d'en connaître l'origine.Le Dr Campeau et ses collègues ont commencé par tester les gènes connus déjà associés à la SMD, mais les tests se sont avérés négatifs. Des recherches plus poussées ont montré qu'il y avait une mutation génétique de la fibronectine, une protéine importante qui se retrouve dans le sang et dans les tissus conjonctifs comme le cartilage, et qui, en temps normal, est un organisateur de la matrice extracellulaire. Auparavant, des variants de la fibronectine avaient été constatés dans une maladie rénale, la glomérulopathie, mais jamais dans une maladie osseuse.Les scientifiques ont ensuite retenu trois mutations de fibronectine sur les sept identifiées chez différents patients afin de tenter de comprendre le mécanisme cellulaire sous-jacent. Ils ont démontré qu'elles empêchent les cellules de sécréter la fibronectine. D'où l'hypothèse que ce phénomène de blocage de la sécrétion de la fibronectine se produit dans les cellules du cartilage et empêche conséquemment une croissance normale des os. Cette découverte est intéressante car elle pourrait non seulement aboutir un jour à l'élaboration d'un traitement contre la SMD mais aussi aider à comprendre le rôle de la fibronectine dans le cartilage et l'os.(références : The American Journal of Human Genetics, 2 novembre 2017, DOI : 10.1016/j.ajhg.2017.09.019, et University Mc Gill, News Release, 2 novembre 2017)