La thérapie génique pour retrouver la vue et restaurer l'audition

La première émane de l'Université d'Oxford (1). Les chercheurs ont utilisé ce type de thérapie chez des souris atteintes de rétinite pigmentaire, pour reprogrammer les cellules au fond de l'oeil afin qu'elles redeviennent sensibles à la lumière. Cette maladie génétique dégénérative se caractérise par une perte progressive de la vision. Un vecteur viral a été utilisé pour exprimer une protéine sensible à la lumière, la mélanopsine, dans les cellules rétiniennes.Les cobayes ont été surveillés pendant un an. Ils ont retrouvé en partie la vue. Les souris étaient capables de reconnaître les objets dans leur environnement ce qui indiquait un niveau élevé de perception visuelle.Concernant la surdité, une équipe américaine, après avoir décrypte le rôle clé d'une grande protéine essentielle à l'ouïe, l'otoferline, dont les mutations sont liées à une perte auditive grave congénitale, a mis au point une forme tronquée, raccourcie, du gène, prometteuse en thérapie génique. (2) Elle a permis de rétablir le codage du son dans les cellules ciliées sensorielles de l'oreille interne. Les auteurs montrent par ailleurs que de petites mutations de l'otoferline peuvent entraîner une surdité totale.Enfin, en injectant un gène spécifique au niveau de l'oreille interne, des scientifiques français ont pu rétablir les mécanismes de l'audition, partiellement mais de manière durable, et de l'équilibre, complètement, chez des souris victimes du syndrome de Usher. (3)Associé à un dysfonctionnement de l'oreille interne, ce syndrome est caractérisé par une surdité congénitale profonde, des troubles de l'équilibre et une atteinte visuelle progressive qui évolue jusqu'à la cécité. Il est causé par les mutations de cinq gènes différents. Parmi eux, le gène USH1G, nécessaire à la cohésion de la touffe ciliaire des cellules ciliées. C'est lui qui a été injecté et son expression a été détectée 48 heures seulement après son administration.(Sources :(1) PNAS, 2 octobre 2017, doi : 10.1073/pnas.1701589114,(2) PNAS, 25 juillet 2017, doi: 10.1073/pnas.1703240114 (3) PNAS, 5 septembre 2017, doi : 10.1073/pnas.1708894114)