La thérapie génique au secours des maladies rares

28/02/17 à 09:53 - Mise à jour à 13:57

Source: Le Journal Du Médecin

" 17 ans après l'introduction de la directive européenne visant à encourager la recherche sur les médicaments orphelins et 10 ans après la première Journée internationale des Maladies rares, les scientifiques ont encore beaucoup de pain sur la planche ", regrette Pharma.be en cette journée internationale. Paradoxe : si un cinquième des médicaments sur le marché concernent des maladies rares, seul 1 % des patients atteints d'une maladie rare dispose d'un traitement. La thérapie génique et cellulaire est le seul espoir des malades.

La thérapie génique au secours des maladies rares

© BELGAIMAGE

Ce mardi se tient la 10e édition de la Journée internationale des Maladies rares, une initiative de l'European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) qui vise à sensibiliser politiciens, médecins, scientifiques et entreprises pharmaceutiques au besoin de solutions pour les maladies rares.

Cette année est placée sous le signe de la recherche médico-phamaceutique.

Depuis l'an 2000, une directive européenne (CE141/2000) encadre cette recherche et tente de faciliter l'accès au marché des médicaments orphelins auxquels l'industrie pharmaceutique affirme "miser pleinement".

Cette année-là ont été enregistrés les huit premiers médicaments orphelins. En 2016, on avait atteint le chiffre encourageant de 130 médicaments dits orphelins dont 13 nouveaux validés sur le marché européen. C'est près d'un cinquième du total. Au plan mondial, 1.600 médicaments destinés à des patients rares sont en voie de commercialisation.

Mais c'est insuffisant car si les maladies rares concernent un petit nombre de patients, elles sont paradoxalement très nombreuses. Ainsi une maladie est dite "rare" lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2.000 (soit un maximum de 5.500 malades). La quasi-totalité de ces pathologies, au nombre de 6.000 à 8.000, est d'origine génétique et peu d'entre elles disposent d'un traitement curatif. Les patients nécessitent généralement un suivi à vie pour contenir leurs symptômes.

Plus de recherche

Malgré qu'un cinquième des médicaments sont "orphelins", il n'en reste pas moins que seul 1% des patients orphelins disposent d'un traitement.

"Actuellement, la thérapie génique et la thérapie cellulaire sont les méthodes les plus prometteuses contre les maladies rares. Celles-ci ont souvent une origine génétique et sont liées à la mutation d'un seul gène. Si l'on découvre quels gènes sont impliqués dans ces maladies, on peut ensuite comprendre leur fonctionnement et les mécanismes requis pour développer de nouvelles thérapies. Ces évolutions scientifiques peuvent également être importantes dans la lutte contre d'autres maladies plus courantes."

L'industrie de recherche plaide pour accentuer les efforts de recherche. Catherine Rutten, CEO de pharma.be rappelle que "des années d'investissements dans la recherche peuvent mener à des traitements innovants et même, dans certains cas, à une guérison. L'identification de maladies jusque-là inconnues permettra aux médecins de poser le bon diagnostic et de mieux informer des patients orphelins souvent isolés."